Bệnh von Willebrand là một rối loạn chảy máu. Người bị bệnh von Willebrand có vấn đề với một protein trong máu giúp kiểm soát chảy máu. Họ không có đủ protein này hoặc có nhưng không hoạt động bình thường làm cho máu đông chậm vì vậy chảy máu lâu cầm.

 

Bệnh von Willebrand có nhiều thể. Tất cả các thể này đều gây ra bởi protein yếu tố von Willebrand. Khi mạch máu bị tổn thương và bị chảy máu, yếu tố von Willebrand giúp một loại tế bào trong máu gọi là tiểu cầu kết dính với nhau và tạo thành cục máu đông để cầm chảy máu.

 

von Willebrand là một rối loạn chảy máu hay gặp nhất ở người. Bệnh gặp ở cả nam và nữ. Bệnh von Willebrand thường nhẹ hơn các rối loạn chảy máu khác. Nhiều bệnh nhân von Willebrand không biết mình bị bệnh vì triệu chứng rất nhẹ. Đối với đa số bệnh nhân von Willebrand, bất thường chảy máu ít hoặc không ảnh hưởng đến cuộc sống trừ phi bệnh nhân bị chấn thương nặng hoặc cần phẫu thuật. Tuy nhiên, với tất cả các thể của bệnh von Willebrand thì bệnh nhân vẫn có những vấn đề liên quan đến chảy máu.

 

Bệnh von Willebrand thường do di truyền. Gen từ cả bố và mẹ truyền cho cả con trai và con gái. Đôi khi có trường hợp bị bệnh trong gia đình có người bị chảy máu. Tuy nhiên mức độ chảy máu của các thành viên trong gia đình rất khác nhau. Lại có trường hợp bị bệnh nhưng không phát hiện tiền sử chảy máu trong gia đình và  bệnh von Willebrand xảy ra là do đột biến gen von Willebrand trước khi đứa trẻ được sinh ra.

 

 

Nhiều người bị von Willebrand có biểu hiện kín đáo hoặc không có biểu hiện. Bệnh nhân bị  von Willebrand nặng hơn có thể có nhiều biểu hiện bất thường chảy máu hơn. Triệu chứng cũng có thể thay đổi theo thời gian trên cùng một bệnh nhân. Thỉnh thoảng bệnh von Willebrand chỉ được phát hiện khi có biểu hiện chảy máu nặng sau chấn thương hoặc sau phẫu thuật, nhổ răng.

 

Phụ nữ thường có biểu hiện bệnh von Willebrand nặng hơn nam giới. Phụ nữ bị  von Willebrand thường chảy máu nhiều hơn và lâu hơn trong kì kinh nguyệt. Một số phụ nữ bị von Willebrand thường đau bụng kinh và có kinh nguyệt không đều.

 

Nhóm máu có vai trò trong bệnh lý von Willebrand . Người có nhóm máu O thường có nồng độ yếu tố von Willebrand thấp hơn người có nhóm máu A, B hoặc AB. Điều này có nghĩa là người bệnh von Willebrand nhóm máu O có vấn đề chảy máu nhiều hơn.

 

Bệnh von Willebrand không dễ chẩn đoán. Ai có nghi ngờ bị bệnh von Willebrand nên đến khám bác sĩ huyết học chuyên điều trị bệnh lí chảy máu. Các xét nghiệm sẽ được chỉ định ở trung tâm điều trị bệnh lí chảy máu. Do yếu tố von Willebrand có nhiều chức năng nên cần làm nhiều xét nghiệm để chẩn đoán bệnh von Willebrand.

 

Các xét nghiệm để chẩn đoán von Willebrand tương đối khó. Bệnh von Willebrand không thể được chẩn đoán bằng các xét nghiệm máu thường qui. Các xét nghiệm bao gồm định lượng nồng độ và hoạt tính yếu tố von Willebrand , các protein đông máu khác, yếu tố VIII. Xét nghiệm thường được làm vài lần vì nồng độ yếu tố VIII và von Willebrand của người có thể thay đổi tại các thời điểm khác nhau.

 

Có 3 thể von Willebrand chính. Với mỗi thể von Willebrand, bệnh có thể nhẹ, trung bình hoặc nặng. Triệu chứng chảy máu rất thay đổi với mỗi thể phụ thuộc vào hoạt tính yếu tố von Willebrand. Điều quan trọng cần biết là mỗi thể von Willebrand lại cần điều trị theo cách khác nhau.

 

Thể 1 von Willebrand: Là thể hay gặp nhất. Người bệnh thể 1 von Willebrand có nồng độ yếu tố von Willebrand thấp hơn bình thường, triệu chứng thường rất nhẹ. Tuy nhiên một số người thể 1 von Willebrand có biểu hiện chảy máu nặng hơn.

 

Thể 2 von Willebrand: Bao gồm các tổn thương cấu trúc yếu tố von Willebrand . Protein yếu tố von Willebrand không làm việc được bình thường bởi vì hoạt tính của yếu tố von Willebrand thấp hơn bình thường. Có một số nhóm von Willebrand thể 2 triệu chứng thường trung bình.

 

Thể 3 von Willebrand: Thường có biểu hiện nặng nhất. Bệnh nhân thể 3 von Willebrand có rất ít hoặc không có yếu tố von Willebrand . Bệnh nhân thể 3 von Willebrand có thể chảy máu cơ khớp, đôi khi không liên quan đến chấn thương.

 

Bệnh von Willebrand có thể được điều trị với thuốc tổng hợp như desmopressin hoặc với chế phẩm yếu tố cô đặc có chứa yếu tố von Willebrand hoặc những thuốc khác giúp kiểm soát chảy máu. Cách thức điều trị phụ thuộc một phần vào thể bệnh của bệnh nhân. Bệnh nhân thể nhẹ thường không cần điều trị ngoại trừ trường hợp nhổ răng hoặc phẫu thuật.

 

Desmopressin thường có hiệu quả khi điều trị cho bệnh von Willebrand thể 1 và giúp dự phòng và điều trị chảy máu cho một số dạng của thể 2. Desmopressin có thể kiểm soát chảy máu trong trường hợp cấp cứu hoặc trong phẫu thuật. Thuốc có thể được dùng đường tiêm hoặc xịt mũi, và nâng nồng độ yếu tố von Willebrand và yếu tố VIII giúp cầm chảy máu. Desmopressin không có tác dụng trên một số người bệnh. Vì vậy bác sĩ sẽ làm thử nghiệm để thăm dò đáp ứng của từng người bệnh với thuốc. Lý tưởng nhất là thử nghiệm nên được làm trước khi cần điều trị.

 

Yếu tố cô đặc được sử dụng  khi desmopressin không có biệu quả hoặc khi có nguy cơ cao chảy máu lớn. Yếu tố cô đặc chứa yếu tố von Willebrand và yếu tố VIII. Yếu tố cô đặc thường được sử dụng cho bệnh von Willebrand thể 3, đa số thể 2  von Willebrand và cho chảy máu nặng hoặc phẫu thuật lớn trong tất cả các thể của von Willebrand.

 

Chảy máu niêm mạc (trong mũi, mồm, ruột hoặc dạ con) có thể được kiểm soát bằng thuốc như Tranexamic acid (Transamin), Arninocaproid acid hoặc keo fibrin. Tuy nhiên các sản phẩm này được sử dụng để duy trì cục máu và thường không giúp tạo cục máu.

 

Liệu pháp hormon, như thuốc tránh thai đường uống, giúp tăng nồng độ yếu tố von Willebrand và yếu tố VIII và kiểm soát chảy máu kinh nguyệt. Nếu không chỉ định hormon, tác nhân chống tiêu fibrin có thể có hiệu quả trong điều trị cường kinh.

 

Các phương pháp điều trị có thể có tác dụng phụ, vì vậy bệnh nhân von Willebrand nên trao đổi với bác sĩ về những tác dụng phụ có thể.

 

Phụ nữ bị von Willebrand thường có biểu hiện nhiều hơn nam giới vì họ có kinh nguyệt hàng tháng và có thời gian chửa đẻ. Các cô gái mới lớn có thể có chảy máu nặng khi mới có kinh nguyệt. Phụ nữ bị von Willebrand thường có chu kì kinh nguyệt kéo dài hơn, hoặc số lượng nhiều hơn. Những chu kì kinh nguyệt này có thể gây ra thiếu máu (thiếu máu do thiếu sắt, kết quả là mệt mỏi, ốm yếu). Phụ nữ bị von Willebrand nên được kiểm tra thiếu máu định kì.

 

Phụ nữ bị von Willebrand cần khám bác sĩ chuyên khoa sản càng sớm càng tốt khi họ có thai. Bác sĩ chuyên khoa sản cần làm việc với trung tâm điều trị bệnh lí chảy máu để chăm sóc tốt nhất cho bệnh nhân trong thời gian có thai và sinh con. Trong thời gian có thai, người phụ nữ thường có tăng nồng độ yếu tố von Willebrand và yếu tố VIII. Điều này giúp quá trình sinh nở được bảo vệ tốt hơn khỏi chảy máu. Tuy nhiên sau khi đẻ, yếu tố đông máu bị giảm xuống và bệnh nhân bị von Willebrand có thể bị chảy máu sau đó.

 

Phụ nữ bị von Willebrand trong giai đoạn tiền mãn kinh (cuối của giai đoạn kinh nguyệt – thường từ 45 đến 50 tuổi) thường tăng nguy cơ chảy máu và u. Do đó những người này cần được khám bác sĩ sản khoa định kì.