Liên đoàn Hemophilia Thế giới (World Federation of Hemophilia – WFH) vừa chính thức công bố Hướng dẫn thực hành lâm sàng dựa trên bằng chứng về liệu pháp gen sử dụng virus adeno-associated (AAV) cho người bệnh hemophilia (PwH).

Đây là một chủ đề hoàn toàn mới được bổ sung vào bộ Hướng dẫn quản lý bệnh Hemophilia của WFH, nhằm cung cấp các khuyến cáo thực tiễn, cập nhật và phù hợp với sự phát triển nhanh chóng của liệu pháp gen trên toàn cầu.

Hướng dẫn theo mô hình “Living Guidelines”

Tài liệu mang tên “WFH Guidelines for the Management of Hemophilia: AAV Gene Therapy, 2025” được xây dựng theo mô hình Living Guidelines của WFH – cho phép cập nhật linh hoạt và liên tục khi có thêm bằng chứng khoa học mới.

Tổng quan

Liệu pháp gen AAV mở ra khả năng tăng bền vững nồng độ yếu tố đông máu và giảm tần suất chảy máu ở người bệnh hemophilia. Tuy nhiên, phương pháp này đòi hỏi lựa chọn bệnh nhân cẩn trọng, năng lực chuyên môn của cơ sở điều trị và theo dõi lâu dài sau điều trị.

Hướng dẫn mới đưa ra các khuyến cáo toàn diện cho các trung tâm điều trị hemophilia, đội ngũ chăm sóc đa chuyên ngành và người bệnh, bao phủ toàn bộ quy trình từ đánh giá đủ điều kiện, truyền liệu pháp gen đến theo dõi sau điều trị.

Các khuyến cáo chính

1. Đánh giá đủ điều kiện và sàng lọc

WFH khuyến cáo cần thực hiện đầy đủ các đánh giá trước khi cân nhắc liệu pháp gen AAV, bao gồm:

Xét nghiệm kháng thể kháng AAV

Xét nghiệm chất ức chế (inhibitor)

Đánh giá toàn diện chức năng gan

2. Yêu cầu về cơ sở điều trị chuyên biệt

Liệu pháp gen AAV chỉ nên được triển khai tại các trung tâm đủ năng lực, với:

Hệ thống phê duyệt và cơ sở hạ tầng rõ ràng

Đội ngũ đa chuyên ngành được đào tạo bài bản

Quy trình thao tác chuẩn (SOP) đầy đủ

3. Giáo dục bệnh nhân và ra quyết định chung

Người bệnh cần được cung cấp thông tin rõ ràng, phù hợp cá nhân, bao gồm:

Quy trình điều trị bằng liệu pháp gen

Lợi ích, nguy cơ và các yếu tố chưa chắc chắn

Yêu cầu theo dõi sau điều trị

Các khuyến cáo về lối sống

4. An toàn trong quá trình truyền

Hướng dẫn nhấn mạnh tầm quan trọng của theo dõi chặt chẽ trong và sau truyền, bao gồm:

Theo dõi dấu hiệu sinh tồn định kỳ

Thời gian theo dõi sau truyền phù hợp

Sẵn sàng thuốc và hỗ trợ y tế cần thiết

5. Theo dõi dài hạn

Do đặc thù của liệu pháp gen, WFH khuyến cáo:

Theo dõi định kỳ chức năng gan

Đánh giá nguy cơ xuất hiện chất ức chế

Ghi nhận và theo dõi các đợt chảy máu

Sàng lọc phù hợp ở người bệnh có yếu tố nguy cơ liên quan đến gan

Lưu ý: Người bệnh vẫn có thể cần sử dụng yếu tố đông máu trong một số hoạt động hoặc can thiệp y tế nhất định.

6. Tham gia hệ thống đăng ký

WFH khuyến khích người bệnh đã điều trị bằng liệu pháp gen AAV tham gia Cơ sở dữ liệu liệu pháp gen của WFH hoặc các hệ thống đăng ký quốc gia liên kết, nhằm tăng cường hiểu biết toàn cầu về hiệu quả và độ an toàn lâu dài của phương pháp này.

Xem toàn văn hướng dẫn: WFH Guidelines for the Management of Hemophilia: AAV Gene Therapy, 2025