Hemophilia là một bệnh rối loạn đông máu đã được biết đến từ rất lâu trên thế giới. Nhiều người gọi hemophilia là bệnh "hoàng gia” bởi đã từng có nhiều nam giới trong hoàng tộc Châu Âu bị bệnh. Nữ hoàng Victoria và hai con gái của bà (Alice và Beatrice) được cho là người mang gen hemophilia. Người con trai thứ 8 của Nữ hoàng – Lepold mất năm 31 tuổi do xuất huyết não sau khi bị ngã. Bệnh này cứ thế truyền qua nhiều thế hệ gia đình hoàng tộc ở Châu Âu. Người bệnh nổi tiếng nhất trong gia đình Hoàng tộc Nga có lẽ là Hoàng tử Alexei, con trai của Tsar Nicholas II. Các thần y Nga thời đó nhận định Hoàng tử Alexei bị bệnh loãng máu kinh niên do di truyền từ bà cố là nữ hoàng Victoria. Vậy có phải hemophilia là bệnh chỉ có ở đàn ông? Phụ nữ có bị bệnh hemophilia hay không? Mời các bạn cùng theo dõi giải đáp của chuyên gia trong bài viết dưới đây nhé.

CÓ PHẢI HEMOPHILIA LÀ BỆNH CHỈ CÓ Ở ĐÀN ÔNG?

Chúng ta biết rằng giới tính của mỗi người được quy định bởi một đôi nhiễm sắc thể (NST) đặc biệt gọi là NST giới tính. Ở trẻ trai, đôi NST giới tính là XY và ở trẻ gái là XX. Đôi NST này của trẻ là do nhận 1 NST từ bố và nhận 1 NST từ mẹ.

Mỗi NST chứa nhiều đơn vị gọi là gen có tác dụng quy định chức năng của cơ thể. Ngoài chức năng quy định giới tính, NST X còn chứa những gen cho phép sản xuất yếu tố đông máu VIII (hemophilia A) và IX (hemophilia B). Ở người bệnh hemophilia, những gen này bị hỏng nên sản xuất không đủ lượng yếu tố VIII và yếu tố IX cho quá trình đông máu.

Ở đàn ông (đôi NST XY), NST Y không mang gen sản xuất yếu tố đông máu (VIII và IX), vì vậy nếu người đàn ông này nhận NST X hemophilia từ mẹ (hoặc bị đột biến gen) thì anh ta sẽ bị bệnh.

Kết quả có thể trên một lần sinh trong trường hợp bố bình thường, mẹ mang gen bệnh

Còn phụ nữ (đôi NST XX) nếu có một NST X mang gen bệnh thì NST X còn lại vẫn có khả năng sản xuất yếu tố đông máu (VIII và IX) nên là người mang gen bệnh hemophilia.

Phụ nữ mang gen hemophilia (có một NST X mang gen bệnh) có khả năng truyền gen cho con trong mỗi lần mang thai. Trong trường hợp gen bệnh truyền cho con trai thì sẽ bị hemophilia, còn nếu truyền cho con gái thì con gái sẽ là người mang gen hemophilia.

Nếu bố là bệnh nhân hemophilia và mẹ là người bình thường thì tất cả con gái đều mang gen hemophilia. Con trai của người này hoàn toàn bình thường và cũng không truyền bệnh cho thế hệ sau.

PHỤ NỮ CÓ BỊ BỆNH HEMOPHILIA KHÔNG?

Rất nhiều người lầm tưởng chỉ có đàn ông mới bị bệnh hemophilia vì trên thực tế không có nhiều bệnh nhân hemophilia là nữ. Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học – Truyền máu TW, hiện là Trung tâm điều trị hemophilia lớn nhất ở Việt Nam và đang quản lý, điều trị khoảng gần 2.000 người bệnh. Tuy nhiên, Trung tâm Hemophilia mới ghi nhận một vài trường hợp nữ giới bị bệnh do bố bị hemophilia và mẹ mang gen hoặc do bất hoạt nhiễm sắc thể X trong quá trình bào thai. Một số phụ nữ mang gen có yếu tố VIII/IX thấp cũng được coi là bệnh nhân mức độ nhẹ.

Các bác sĩ tại Viện Huyết học – Truyền máu TW cũng ghi nhận trường hợp bé gái đầu tiên mang cả 2 gen bệnh hemophilia A và hemophilia B (do bố là người bệnh hemophilia A và mẹ mang gen bệnh hemophilia B). Em trai của bé gái này bị bệnh hemophilia B do di truyền từ mẹ. 

Bên cạnh bệnh hemophilia bẩm sinh do di truyền hoặc đột biến gen còn có những trường hợp bị bệnh hemphilia mắc phải. Hemophilia mắc phải là bệnh chảy máu bất thường do giảm yếu tố đông máu VIII/IX do tự kháng thể gây nên. Hemophilia mắc phải là một bệnh hiếm gặp, bệnh xuất hiện ở cả nam và nữ, thường ở người lớn tuổi, có các bệnh ung thư, tự miễn kèm theo, hoặc có tiền sử dùng thuốc, hoặc phụ nữ sau đẻ.

Trung tâm Hemophilia, Viện Huyết học – Truyền máu TW