Hemophilia là bệnh rối loạn đông máu di truyền. Mặc dù việc điều trị hiệu quả mới đạt được trong vài thập niên gần đây, song Hemophilia được biết đến là một bệnh lâu đời trên thế giới. Từ thế kỷ thứ hai sau công nguyên, người Do thái đã mô tả triệu chứng của bệnh trong những y văn của mình và các giáo sĩ Do thái đã miễn việc cắt bao quy đầu cho những cậu bé có hai anh trai bị chết do chảy máu sau thủ thuật này. Thầy thuốc người A rập Albucasis (1013-1106) cũng đã mô tả về những gia đình có những người đàn ông chết sau những chấn thương rất thông thường.

 

Năm 1803, sau khi nghiên cứu phả hệ những gia đình ở Plymouth (New Hampshire), Cornad Otto, một bác sĩ ở Philadelphia đã viết luận án với tiêu đề "Mô tả tình trạng chảy máu tồn tại ở một vài gia đình”. Ông đánh giá đặc điểm chủ yếu của bệnh hemophilia là "tình trạng hay bị chảy máu có xu hướng di truyền ở những người nam”. Tuy nhiên đến năm 1982 danh từ Hemophilia mới xuất hiện trong nghiên cứu của Hoff (một học trò của Scholein Henoch tại trường đại học Zurich). Năm 1952, danh từ Hemophilia B ra đời để phân biệt với bệnh Hemophilia nói chung, đôi khi Hemophilia B còn gọi là "bệnh Christmas” là họ của đứa trẻ đầu tiên được phát hiện về bệnh này.

 

Hemophilia còn được coi như một bệnh "hoàng gia” bởi có nhiều gia đình hoàng tộc Châu Âu mắc bệnh. Nữ hoàng Victoria được xem là người đầu tiên mang gen hemophilia do đột biến. Người con thứ 8 của bà - Lepold mất năm 31 tuổi do xuất huyết não sau khi bị ngã. Hai con gái của Nữ hoàng Alice và Beatrice là người mang gen Hemophilia. Bệnh này cứ thế truyền qua nhiều thế hệ gia đình hoàng tộc ở Châu Âu. Người bệnh nổi tiếng nhất trong gia đình Hoàng tộc Nga có lẽ là Hoàng tử Alexei, con trai của Tsar Nicholas II. Các thần y Nga thời đó nhận định Hoàng tử Alexei bị bệnh loãng máu kinh niên do di truyền từ bà cố là nữ hoàng Victoria, và cho rằng Alexei sẽ phải chết sớm vì chứng máu không đông. Hoàng hậu Nga lo sợ tìm mời vị tu sĩ huyền bí Rasputin đến chữa bệnh. Mỗi khi hoàng tử Alexei bị chảy máu, Rasputin lại vào cung cầu nguyện để trấn an Hoàng gia Nga và Alexei có vẻ hồi phục. Từ đó càng ngày hoàng gia Nga càng tin dùng Rasputin. Gia đình Nga hoàng gọi Rasputin là thánh sống, là người của hoàng gia, là nhà tiên tri của thượng đế,… dần dần Rasputin dùng thế lực tạo vây cánh tham nhũng lũng đoạn chính quyền, thay đổi, thu thập hay sa thải các nhân sự trong chính quyền Nga dẫn đến sự sụp đổ của một triều đại.

 

Đã có nhiều công trình nghiên cứu chữa bệnh Hemophilia bằng thực phẩm từ những thức ăn hiếm, chẳng hạn tờ Lancet ca ngợi ưu điểm của chiết xuất bromide từ lòng trắng trứng gà (năm 1936) có tác dụng đẩy nhanh quá trình hình thành cục máu đông;  R.G Macrfalane thành công trong việc dùng nọc độc của rắn kiểm soát chảy máu bề ngoài những bệnh nhân Hemophilia (năm1934)… nhưng Truyền máu vẫn là biện pháp điều trị hiệu quả nhất. Năm 1890, Nhà ngoại khoa Samuel Lane đã mô tả việc kiểm soát chảy máu trước mổ của một cậu bé bị bệnh Hemophilia nặng với máu tươi toàn phần. Tuy nhiên sự thiếu hiểu biết về nhóm máu và phương pháp truyền máu cơ bản đã làm hạn chế phát triển phương pháp này. Việc tìm ra yếu tố VIII và sự phát triển của những xét nghiệm đặc hiệu sau này đã cho ra đời các phương pháp điều trị đúng đắn.

Những năm 50 của thế kỷ trước, huyết tương từ động vật được dùng để điều trị bệnh Hemophilia, nhưng phản ứng dị ứng thường xảy ra và xảy ra ở mức độ nặng với huyết tương điều chế từ bò và lợn. Sau này, EdWind Cohn nghiên cứu phân đoạn huyết tương bằng nhiệt độ và nồng độ muối khác nhau đã tạo ra sự phát triển của huyết tương cô đặc thô của yếu tố VIII từ người.

 

Năm 1965, Bác sỹ Judith Pool phát minh ra phương pháp làm huyết tương tan chậm ở nhiệt độ 4 độ C tạo ra cặn màu nâu giàu yếu tố VIII, bà gọi đó là tủa lạnh yếu tố VIII (Cryoprecitipate). Yếu tố cô đặc làm lạnh khô đã đem lại diện mạo mới trong việc điều trị cho bệnh nhân Hemophilia, nó có thể bảo quản trong tủ lạnh thông thường ở 4 độ C, và cho phép nghiên cứu sản xuất được lượng lớn yếu tố đông máu trong một thể tích nhỏ. Tiến bộ này cho phép bệnh nhân lần đầu tiên được điều trị tại nhà, tại cơ quan, tại trường học thậm chí cả khi đi du lịch ở nước ngoài, giải phóng họ khỏi những trói buộc về mặt thể chất cũng như tâm lý.

 

Tuy nhiên, nhược điểm của các chế phẩm này là khả năng lây nhiễm virus cao, đặc biệt là vi rút HIV và vi rút Viêm gan C. Trong thời kỳ 1979-1985, một lượng lớn bệnh nhân Hemophilia trên khắp thế giới đã nhiễm vi rút HIV do truyền các chế phẩm máu giàu yếu tố VIII. May mắn là các sản phẩm cô đặc có thể loại trừ được nguy cơ lây nhiễm các virus này khi được tiếp xúc với nhiệt hoặc thêm vào các chất làm sạch hòa tan. Một bước ngoặt mới khác được phát hiện bởi giáo sư Pier Mannucci năm 1977 rằng desmopressin (DDAVP) có thể làm tăng nồng độ của yếu tố VIII và von Willebrand. Đây vẫn là sự lựa chọn hữu ích cho bệnh Hemophilia thể nhẹ.

 

Cấu trúc của gen sản xuất yếu tố VIII đã được mô tả và nhân lên vô tính từ năm 1984 dẫn đến sự ra đời của sản phẩm yếu tố VIII tái tổ hợp ngày nay. Liệu pháp chữa bệnh bằng gen cũng đang trở thành mục đích nghiên cứu đem lại nhiều hy vọng cho bệnh nhân Hemophlia. Việc điều trị phòng bệnh cho bệnh nhân Hemophlia hiện nay cũng tốt hơn trước rất nhiều do có các chế phẩm điều trị bệnh an toàn… Tuy vậy, trên thế giới hiện nay còn nhiều bệnh nhân Hemophlia chưa được điều trị, ảnh hưởng không tốt tới chất lượng cuộc sống của họ. Xin trích dẫn lời phát biểu của Ngài Winston Churchill: Đây không phải kết thúc cuộc đấu tranh chiến thắng Hemophilia, thậm chí không phải là bắt đầu của sự kết thúc, ít nhất chúng ta có thể nói đó là kết thúc sự bắt đầu chiến dịch của chúng ta”./.