Ngày 27/3/2018, ThS. Nguyễn Thị Mai – Giám đốc Trung tâm Hemophilia đã bảo vệ thành công xuất sắc luận án tiến sỹ "Nghiên cứu phát hiện bệnh nhân và người mang gen bệnh Hemophilia dựa trên phân tích phả hệ”.

Luận án là kết quả của quá trình nghiên cứu, học tập thực sự nghiêm túc, công phu của bản thân nghiên cứu sinh, bên cạnh đó còn có sự chỉ đạo sát sao của Đảng ủy, ban lãnh đạo Viện, đặc biệt là sự hướng dẫn tận tình, tâm huyết của GS.TS. Nguyễn Anh Trí, Nguyên Viện trưởng Viện Huyết học – Truyền máu TW và PGS.TS. Nguyễn Thị Nữ, Nguyên Trưởng khoa Đông máu cùng sự hỗ trợ của các khoa phòng, trung tâm của Viện và các đồng nghiệp trong cả nước. 

Đề tài nghiên cứu của Nguyễn Thị Mai thực sự có ý nghĩa thực tiễn góp phần to lớn trong công tác chẩn đoán, điều trị và chăm sóc cho bệnh nhân Hemophilia.

Hemophilia là bệnh ưa chảy máu di truyền do thiếu yếu tố VIII/IX. Gen tổng hợp yếu tố VIII /IX nằm trên nhiễm sắc thể  X và không có alen tương ứng trên nhiễm sắc thể Y. Bệnh di truyền lặn do đó gặp chủ yếu ở nam giới, còn phụ nữ là người mang gen. 

Nếu được chẩn đoán sớm và điều trị đầy đủ, người bệnh hemophilia hoàn toàn có thể có được cuộc sống bình thường, ngược lại nếu được chẩn đoán muộn họ sẽ bị các biến chứng do chảy máu nhiều lần, trở thành người tàn tật, thậm chí chết sớm. Người phụ nữ mang gen ngoài việc có thể truyền gen bệnh cho thế hệ sau còn có nguy cơ bị chảy máu khó cầm do giảm yếu tố đông máu. Ước tính tại Việt Nam có khoảng 6000 người bị hemophilia và 30.000 người mang gen bệnh, tuy nhiên mới chỉ có khoảng 40% bệnh nhân được chẩn đoán, còn đa số người mang gen chưa được chẩn đoán và quản lí. Do là bệnh lí di truyền nên trong một gia đình bệnh nhân có thể có nhiều người bị bệnh và nhiều người mang gen bệnh, vì vậy, căn cứ vào phả hệ của người bệnh đã được chẩn đoán có thể phát hiện ra các trường hợp bệnh nhân mới và người mang gen, giúp cho người bệnh và người mang gen hemophilia được chẩn đoán sớm và quản lí kịp thời, có ý nghĩa quan trọng trong điều trị và phòng bệnh. 

Mục tiêu của đề tài: Phát hiện các trường hợp hemophilia A và người mang gen bệnh trong gia đình các bệnh nhân hemophilia A dựa vào phân tích phả hệ. Phân tích một số đặc điểm xuất huyết và xét nghiệm đông máu ở bệnh nhân hemophilia A và người mang gen bệnh mới được phát hiện.

Ý nghĩa khoa học và thực tiễn của đề tài: Đóng góp mới về khoa học. 

Triển khai và ứng dụng thành công phương pháp phân tích phả hệ trong phát hiện bệnh nhân và người mang gen bệnh hemophilia; Phát hiện được một số trường hợp hiếm gặp: hemophilia A kết hợp thiếu yếu tố VII bẩm sinh, thiếu yếu tố VII bẩm sinh, người mang gen hemophilia A kết hợp hemophilia B.

Xây dựng được giá trị ngưỡng của tỉ số VIII/vWF:Ag trong chẩn đoán trình trạng mang gen;

Thay đổi quan niệm về việc người mang gen hemophilia có thể có biểu hiện xuất huyết và cần được coi như bệnh nhân nếu có nồng độ yếu tố VIII < 40%.

Giá trị thực tiễn của đề tài: Phát hiện được nhiều bệnh nhân mới và người mang gen có ý nghĩa trong việc chẩn đoán và phòng bệnh hemophilia; giúp bệnh nhân và người mang gen được chẩn đoán, điều trị và tư vấn, tránh các biến chứng do chẩn đoán muộn gây ra. Là tiền đề để tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh cho các thành viên trong gia đình bệnh nhân.

GS.TS Phạm Quang Vinh – Chủ tịch Hội đồng chấm luận án Tiến sỹ cho biết: Luận án là một công trình nghiên cứu nghiêm túc, các phương pháp sử dụng trong đề tài là hiện đại và cập nhật, đảm bảo tính khoa học, chính xác và có độ tin cậy cao, kết quả thu được là những đóng góp mới, có ý nghĩa khoa học và thực tiễn cao góp phần to lớn trong chẩn đoán và điều trị cho người bệnh Hemophilia.

Xin chúc mừng tân Tiến sỹ Nguyễn Thị Mai đã bảo vệ thành công luận án Tiến sỹ.